Su hijo 1-3 años

Enfermedades raras, conócelas mejor


Poco conocidos por el público en general, sin embargo, conciernen a varios millones de franceses, principalmente niños. Las explicaciones de Nicolas Jan, jefe de operaciones de la Fundación de Enfermedades Raras.

¿Qué es una enfermedad rara?

  • Según una definición común a todos los países europeos, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de una persona en 2000. Una enfermedad se llama huérfana cuando no hay medicamentos para tratarla: es 90% de enfermedades raras. Lamentablemente, los dos términos son casi sinónimos. Hay de 7 a 8,000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha.

¿Cuántos pacientes tenemos?

  • Estas enfermedades afectan a 3 millones de franceses, el 70% de los niños. Algunos afectan a un gran número de pacientes (alrededor de 7000, por ejemplo, para la fibrosis quística), mientras que otros afectan solo a un número muy pequeño (2 o 3 como máximo para la progeria, una patología que causa el envejecimiento acelerado).

¿Son graves estas enfermedades?

  • En la mayoría de los casos, se trata de enfermedades graves, algunas incluso mortales (son responsables del 10% de las muertes entre 1 y 5 años). Muchos son incapacitantes y conducen a una discapacidad motora, intelectual o sensorial que dificulta mucho la vida diaria de los pacientes. Para el 10% de ellos, puede haber una pérdida total de autonomía.

¿Cuáles son las causas de estas enfermedades?

  • En más del 80%, tienen un origen genético. Por ejemplo, fibrosis quística, la mayoría de las miopatías, ciertas enfermedades del sistema nervioso como la enfermedad de Huntington, ciertas afecciones oculares como la neuropatía óptica de Leber o la retinitis pigmentosa, y la enfermedad de los huesos de vidrio. Otras causas pueden ser infecciosas (legionelosis, enfermedad de Whipple), autoinmunes (esclerodermia sistémica, lupus eritematoso sistémico) o cancerosas (glioblastoma).

¿Cómo es la rareza de estas enfermedades una desventaja?

  • Esta escasez pone en peligro la posibilidad de un diagnóstico rápido: ¡los médicos generales, vistos por pacientes de primera línea, no pueden conocer las 7000 enfermedades raras! A menudo sigue un largo vagabundeo (en promedio cuatro años) antes de que un experto haga un diagnóstico. Además, el pequeño número de pacientes involucrados en cada enfermedad no fomenta realmente la investigación para examinar sus causas y mecanismos, ni la industria farmacéutica encuentra una cura. A pesar de que la creciente publicidad sobre esta causa y los incentivos de las autoridades públicas están moviendo gradualmente las líneas, ¡debemos dar más recursos para la investigación!

¿Cómo se organiza el cuidado de los enfermos?

  • Hay 387 Centros de referencia de enfermedades raras (CRR) en Francia ubicados dentro de CHU, centralizando toda la experiencia para una enfermedad o un grupo de enfermedades: por ejemplo, los Centros de referencia para enfermedades dermatológicas raras, los Centros de referencia para enfermedades digestivo e intestinal. Más de 1840 Centros de Competencia en Enfermedades Raras (CCR), trabajando en colaboración con el primero, permiten una red de todo el territorio francés.

Donde encontrar información

  • Para obtener información sobre diferentes enfermedades, las últimas investigaciones y tratamientos o para obtener la lista de centros expertos, puede visitar la Plataforma de Enfermedades Raras www.plateforme-maladiesrares.org.

Reúne seis entidades:

  • Alianza de Enfermedades Raras www.alliance-maladies-rares.org
  • Servicios de información sobre enfermedades raras www.maladiesraresinfo.org
  • Orphanet-Inserm www.orpha.net
  • Fundación de Enfermedades Raras www.fondation-maladiesrares.org
  • AFM Telethon www.afm-telethon.fr
  • Eurordis www.eurordis.org

Isabelle Gravillon para Notrefamille